DEFICIÊNCIA DE CARNITINA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA
Autor(es):
MONTEIRO, CLAUDIA MOTA LEITE BARBOSA
Palavras Chaves:
Não informado
Ano de Publicação:
2015
Resumo:
RESUMO A Deficiência de Carnitina é um distúrbio que foi descrito pela primeira vez em 1973. Essa condição pode ser primária, quando decorrente de um defeito genético no transportador da carnitina, ou secundária, quando for causada por outra patologia. Há dois tipos principais de apresentação clínica dessa afecção: a forma que ocorre no início da infância e a forma que ocorre em um período mais tardio da infância. A primeira cursa com hipoglicemia não cetótica desencadeada pelo jejum e encefalopatia hepática. Já a segunda é caracterizada por miopatia proximal com ou sem a presença de cardiomiopatia. Ambas as formas de apresentação podem ser letais na ausência de realização de medidas terapêuticas apropriadas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de deficiência de carnitina em uma criança de três meses no Ceará, cuja apresentação de convulsão foi considerada atípica, ressaltando a importância da suspeição clínica e a relevância do diagnóstico e tratamento precoces, a fim de evitar uma evolução desfavorável da doença. Palavras-chave: Deficiência de carnitina. Erros inatos do metabolismo. Miopatia proximal. Cardiomiopatia.
Abstract:
ABSTRACT Carnitine deficiency is a disorder that was first described in 1973. It can be primary when it is caused by a genetic carnitine transporter defect or secondary when it is a consequence of another disease. There are two main forms of clinical presentation in this condition: the infantile one and the late childhood one. The first presents with non ketotic hypoglycemia triggered by fasting and hepatic encephalopathy. The second is characterized by a proximal myopathy with or without the presence of cardiomyopathy. Both of these presentations can be lethal in the absence of proper therapeutic measures. Therefore, the purpose of this study is to report a case of carnitine deficiency in a three months old child in the state of Ceara – Brazil, whose presentation with convulsions was considered to be atypical, highlighting the importance of clinical suspicion, early diagnosis and early treatment to avoid a bad outcome of this condition. Keywords: Carnitine deficiency. Inborn errors of metabolism. Proximal myopathy. Cardiomyopathy.
Tipo do Trabalho:
TCC
Referência:
MONTEIRO, CLAUDIA MOTA LEITE BARBOSA. DEFICIÊNCIA DE CARNITINA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA. 2015. 54 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em 2015) – Universidade Estadual do Ceará, , 2015. Disponível em: Acesso em: 8 de maio de 2024
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