Avaliação clínica e molecular de pacientes com atrofia espinhal progressiva no estado do Ceará
Autor(es):
Nunes, Giovanna Teixeira
Palavras Chaves:
Não informado
Ano de Publicação:
2011
Resumo:
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença de herança autossômica recessiva que se
estabelece de forma rápida e intensa nos primeiros meses de vida, sendo a principal causa
de morte infantil depois da fibrose cística; com uma incidência estimada de 1 em cada
10000 nascidos vivos. A AME se caracteriza pela degeneração dos neurônios motores da
medula espinhal causando fraqueza dos membros e troncos, seguida de atrofia muscular.
Os pacientes podem ser classificados em tipos I, II, III, sendo essa classificação baseada no
início de manifestação da doença, no curso da doença e na expectativa de vida dos
pacientes. O surgimento das três formas clínicas está diretamente relacionado com
alterações no gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência) e 95% dos pacientes com AME
são homozigotos para ausência do exon 7 desse gene. O gene SMN tem duas cópias no
cromossomo 5; uma cópia, SMN1, está mais próxima do telômero do cromossomo e é
responsável pela maior parte da produção da proteína funcional desse gene; a outra, SMN2,
está mais próxima do centrômero e difere apenas um nucleotídeo do SMN1, sendo o
suficiente para alterar o modo como RNA é processado. Nossos objetivos nesse trabalho
foram coletar, analisar e interpretar dados clínicos, epidemiológicos e moleculares de
pacientes com a doença no estado do Ceará. A metodologia consistiu na obtenção de
informações clínicas e análise molecular da amostra sanguínea dos pacientes com AME
atendidos no centro de referência para a doença nesse estado. A análise molecular foi feita
através da PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) para o exon 7 do gene SMN(neurônio
motor de sobrevivência), seguida da análise do gel de poliacrilamida 8% para mutação
SMN1. Do total da nossa amostra, 52,6% apresentaram exames clínicos e moleculares
positivos para a doença. Ressalta-se, com esses dados, a importância do diagnóstico
molecular precoce para a confirmação clínica da doença, melhorando o prognóstico e
aconselhamento genético para as famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal.
Palavras-chave: AME. Genética Molecular. Neurônio motor de sobrevivência.
Abstract:
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease that is established quickly
and intensely in the first months of life, is the leading cause of infant death after cystic
fibrosis, with an estimated incidence of 1 in 10,000 infants alive. AME is characterized by the
degeneration of motor neurons in the spinal cord causing weakness of the limbs and trunk,
followed by muscle atrophy. Patients can be classified into types I, II, III, and this
classification based on the early manifestation of the disease in the course of the disease
and life expectancy of patients. The rise of three clinical forms is directly related to changes
in the gene SMN1 (survival motor neuron) and 95% of SMA patients are homozygous for the
absence of exon 7 of this gene. The SMN gene has two copies on chromosome 5; a copy,
SMN1, is closer to the telomere of chromosome and is responsible for most of the production
of functional protein of this gene, the other, SMN2, is closer to the centromere, and differs
onlynucleotide of SMN1, is enough to change the way RNA is processed. Our objectives in
this study were to collect, analyze and interpret clinical, epidemiological and molecular study
of patients with the disease in the state of Ceará. The methodology consisted in obtaining
clinical and molecular analysis of blood samples from SMA patients treated at the referral
center for the disease in that state. Molecular analysis was performed by PCR (Polymerase
Chain Reaction) for the exon 7 of the SMN gene (survival motor neuron), followed by
polyacrylamide gel analysis of 8% for SMN1 mutation. Of our total sample, 52.6% had
clinical and molecular positive for the disease. It should be noted, with these data, the
importance of molecular diagnosis for early clinical confirmation of the disease, improving the
prognosis and genetic counseling for families of patients with spinal muscular atrophy.
Keywords: SMA. Molecular Genetics. Survival motor neuron.
Tipo do Trabalho:
Dissertação
Referência:
Nunes, Giovanna Teixeira. Avaliação clínica e molecular de pacientes com atrofia espinhal progressiva no estado do Ceará. 2011. 105 f. Dissertação (Mestrado Acadêmico ou Profissional em 2011) - Universidade Estadual do Ceará, , 2011. Disponível em: Acesso em: 26 de abril de 2024
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